ENFERMEDADES CONGENITAS

ENFERMEDAD SINTOMA ENZIMA DEFECTUOSA ESFINGOLIPIDO ACOMULADO
Tay Sachs Ceguera, debilidad muscular, convulsiones, retraso mental Β- hexosaminidasa A Flenzima
De gaucher Retraso mental, crecimiento de hígado y bazo Β-Glucosidasa Glucosil cerebrosido
De krabbe Desmielizacion, retraso mental Β- galactosidasa Galactosidasa lebrosido
Nieman- pick Retraso mental Esfingomielinasa esfingomielina
Fabry dolor quemante en los brazos y las piernas, nubosidad pero ningún cambio en la visión, agrandamiento cardíaco, deterioro progresivo de los riñones que lleva a insuficiencia renal, dificultades gastrointestinales, disminución del sudor y fiebre. α-galactosidasa-A, lípidos ligado a X
De farber capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar afectados. Otros síntomas pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados, articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor de las articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad, agrandamiento del hígado y el bazo ceramidasa material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central
gangliosidosis GM1 convulsiones, agrandamiento del hígado y el bazo, aspereza de los rasgos faciales, irregularidades esqueléticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad muscular, respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. β-galactosidasa almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas.
enfermedad de Sandhoff (variante AB) deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los ojos. Otros síntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardíacos, características faciales de muñeca, y agrandamiento del hígado y el bazo. Β- hexosaminidasa A flenzima
enfermedad de Wolman desarrollan deterioro mental progresivo, agrandamiento del hígado y gran agrandamiento del bazo, abdomen distendido, problemas gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de grasas en las heces), ictericia, anemia, vómitos, y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales. lipasa ácida acumulación de ésteres de colesteril

REFERENCIAS

Enfermedades por almacenamiento de lípido. Estados unidos americanos. NINDS. Junio 2007. Fecha de revisión: 14/03/2012. Titulo de la sección: ¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm

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